sv.aazsante.fr

Den Största Portal För Hälsa Och Livskvalitet.

Medfödda metabolism: förstå vad de är

Medfödda metabolism: förstå vad de är

Medfödda metabolism (lEM) är sällsynta genetiska sjukdomar (ärvd) i vilket kroppen inte kan vända mat till energi ordentligt. Dessa störningar orsakas ofta av defekter i specifika proteiner (enzymer) som hjälper metabolisera livsmedel.

En livsmedelsprodukt som inte syntetiseras i energi kan ackumuleras i kroppen och orsaka ett brett spektrum av symptom. Olika medfödda fel i metabolismen orsakar försenad utveckling eller andra medicinska problem, om den inte kontrolleras.

Medfödda metabolism anses vara orsaken av metaboliska sjukdomar Ärftlig (HMD), en grupp av sjukdomar som utgör ca 10% alla genetiska sjukdomar.

men idag eftersom de är individuellt sällsynta fall och med ospecifika kliniska manifestationer, är ganska vanligt att inträffa sent diagnos, vilket orsakar en fördröjning i behandling som kan vara irreparabel för barnet.

å andra sidan, kan tidig diagnos och lämplig klinisk ingripande är mycket fördelaktigt för goda behandlingsresultat.

Vilka sjukdomar och ramar omfattas i denna kategori?

det finns flera olika typer av medfödda metabolism. Traditionellt de ärftliga metaboliska sjukdomar klassificeras som rubbningar i kolhydratmetabolismen, proteiner, organiska syror, eller lysosomala lagringssjukdomar. Under de senaste decennierna har hundratals nya ärftliga ämnesomsättningssjukdomar upptäcktes och frodats kategorier.

Vissa metabola förhållanden är katalysatorer för akuta symtomatiska fall i medfödda ämnesomsättnings patienter. Följande är störningar i ämnesomsättningen i samband med de viktigaste utlösande faktorer:

ProteinfruktosavvänjninggalaktosGlycerolKolhydratSnabb, infektion, feber, katabolismanestesi, kirurgiDrug
ureacykeldefekterfruktosintoleransfruktosintoleransgalaktosemiintolerans glyceroldehydrogenasbrist pyruvataminoacidopathiestromboemboliska händelser hos homocystinuriporfyrier
intolerans lisinúria protein1,6-difosfatas brist fruktos1,6-difosfatas brist fruktosDefekter i den mitokondriella andningskedjanoxidationsprodukter defekter av fettsyrorsjukdomar i de föregående kolumnernaglukos-6-fosfatdehydrogenas
trippel syndrom Hureacykeldefekterhyperinsulinismcykel Defects av urea
Sirap av lönnsirapIntolerans protein lisinúriaglukoneogenes Defects
Organiska acidemiasTriple syndrom Hglykogenolys defekter (glykogenos)
Hiperinsulismourine disease lönnsirap
acidemias organiska

vad som är förekomsten av dessa problem?

den stora majoriteten av medfödda fel i metabolismen består av sjukdomar som påverkar kroppen som helhet, vilken vanligtvis innebär medicinska insatser av olika specialiteter för diagnos som skall erhållas . Problemen yttrar sig i alla åldrar.

I isolering, är förekomsten av metabola sjukdomar liten, eftersom arv är autosomalt recessivt, dvs behöver två lika gener att manifestera. Att de är underskattade bidrar också till denna låga officiella incidens. Frekvensen av dessa metaboliska störningar är mer signifikant när de 500 mest populära störningar analyseras, vilket ger ett förhållande av 1 för varje 5 tusen levande födda.

I Brasilien är ett fall den uppskattade förekomsten av vissa sjukdomar såsom fenylketonuri för varje 12-15 tusen födda. "Disease Lönnsirap urin" har en prevalens på 1 i 43.000 födslar och biotinidasprekursor brist drabbar en i varje 125.000 levande födda.

Vissa infödda fel i ämnesomsättningen kan aldrig diagnostiseras. Inborna metabolismfel är sällsynta, men de är vanligen gemensamma. De brukar förekomma i nyföddhetsperioden eller i barndomen, men kan inträffa när som helst, även i vuxen ålder.

Diagnosen ett medfött fel av metabolism är svårt och ofta sker genom uteslutning av andra mer vanliga villkor. Det är därför viktigt att läkare är uppmärksamma på att inkludera en EIM i differentialdiagnosen.

Diagnos kräver inte omfattande kunskaper om biokemiska vägar eller enskilda metaboliska sjukdomar. En förståelse för de viktigaste kliniska manifestationerna av inborna metabolismfel ger grunden för att veta när man ska överväga diagnosen. En stark misstanke är den viktigaste faktorn för att göra den kliniska diagnosen

Många av dessa målningar manifesteras i nyfödda :. letargi, kramper, kräkningar, hypotoni eller elektrolytrubbningar, bland andra symptom. Varningsskyltarna för att diagnosen ska göras varierar mycket, eftersom tecken och symtom kan förväxlas med andra hälsoproblem. Många barn dör av en sådan bild, men döden är hänförlig till vanligare orsaker.

Den transienta karaktären hos symtom och tecken är en annan faktor som gör det svårt att diagnostisera inborna metabolismfel. Matallergier och stressituationer behandlas palliation, medan allvarligare tillstånd går obemärkt

När det gäller dess kliniska manifestationer, fall i allmänhet delas in i fyra grupper :.

1) grupp av patienter med akuta symtom

2) En grupp patienter med akuta och ofta återkommande symtom efter postnatal period - vanligtvis från 29 dagar till vuxenlivet,

3) En grupp av specifika kliniska tillstånd, med progressiv försämring av ett organ eller system. I denna grupp är den degenerativa hjärnsjukdomar, progressiv leversjukdom, de mycket specifika syndrom såsom homocystinuri, bland andra;

4) grupp av patienter med kroniska tillstånd som kan vara allmänna och icke-specifik psykisk utvecklingsstörning genom ackumulering av giftiga ämnen, tillväxthämning för att undvika giftiga ämnen i livsmedel.

Hur är diagnosen medfödda metabolism?

diagnos av en metabolisk medfött fel börjar med den väsentliga klinisk misstanke, efter laboratorietester enkel, såsom urin rastrering till komplexa enzymdosering och genetisk forskning.

Många av de sjukdomar som orsakas av medfödda fel i metabolismen är nu detekterbara genom screening test av nyfödda.

Det finns en revolutionerande teknik, gaskromatografi kopplad till masspektrometri (GC / MS), vilket gör det möjligt att testa en ny till mer än 100 genetiska metaboliska störningar. På grund av de många tillstånden används många olika diagnostiska tester för att göra den genetiska

screening . Ett avvikande resultat är vanligtvis bekräftas genom efterföljande "slutliga tester" så att misstankar bekräftas. Bland de mest använda testen, och viktigaste, för att diagnostisera medfödda fel i metabolismen är urinscreening. De är enkla och billiga test som undersöker förändringar i metabolism av aminosyror, kolhydrater, glycoaminoglykaner, organiska syror och porfyriner, bland andra parametrar. Men det är det enzym doseringen som kommer att ge avgörande diagnos i de flesta fall.

Även i familjer som genomgår befruktning förfaranden in vitro embryon testade och ut för att inte presentera dessa sjukdomar i framtiden.

Medfödda metabolism kan behandlas?

Patienter med misstänkt eller har fått diagnosen kända medfödda metabolism, behöver akut behandling för metabolismen stabiliseras. nyfödda barn med positiva resultat i screening för en medfödd metabolisk fel kan kräva en snabb bedömning, med bekräftande tester och omedelbar start specifika sjukdomshantering.

Bland de första behandlingsåtgärder avstår från livsmedel som kan utlösa symptom (såsom gluten, laktos och livsmedel är inte tillåtet att barn som lider av fenylketonuri, till exempel.)

stimulering av anabolism, med glukoslösningar eller till och med användningen av tillväxthormon och glicoinsulinoterapia är också en omedelbar terapeutisk åtgärd .

Cocktails av B-gruppens vitaminer och andra vitaminer och mineraler utbyte kommer också att behövas för klinisk symtomkontroll, speciellt när barnet har anfall.


Förstå skillnaderna mellan kirurgi för typ 2-diabetes och bariatric

Förstå skillnaderna mellan kirurgi för typ 2-diabetes och bariatric

Begreppet sjuklig fetma är känd för att beteckna Överdriven kroppsfett, vilket leder till hälsa. Är personer med kroppsmasseindex (BMI = vikt / höjd) som är större än 35 kg / m ^ med tillhörande sjukdomar eller över 40 kg / m (normal BMI mellan 19 och 24,9 kg / m ^, övervikt av 25, 1 till 29 9 kg / m ^).

(Hälsa)

Mikrocefali: fall under utredning nå 3935 i landet

Mikrocefali: fall under utredning nå 3935 i landet

Hälsovårdsministeriet och staterna undersöker 3 935 misstänkta fall av mikrocefalier över hela landet. Av dessa var 60,1% av fallen (3174) rapporterade 2015 och 39,9% (2106) år 2016. Den nya rapport som släpptes på onsdagen (17) påpekar också att 508 fall har haft bekräftelse mikrocefali och / eller andra störningar i det centrala nervsystemet, som tyder på kongenital infektion.

(Hälsa)