sv.aazsante.fr

Den Största Portal För Hälsa Och Livskvalitet.

Diagnostisk och genetisk kartläggning preimplantation: förebygga genetiska sjukdomar och aborter

Diagnostisk och genetisk kartläggning preimplantation: förebygga genetiska sjukdomar och aborter

Det är en undersökning genom biopsi av en eller flera celler i ett embryo, i syfte att detektera genetiska förändringar före överföring till livmodern. Således implanteras bara embryon utan denna typ av förändring.

Det är tillverkat med embryon erhållna genom in vitro-befruktningstekniker. Dessa tester är viktiga eftersom genetiska problem kan orsaka missfall eller foster ohälsosamma barn.

För att bättre förstå vikten av genetik, är det viktigt att veta att DNA bestämmer alla kännetecken på vår kropp, från ögonfärg och skinn på hur våra system och organ fungerar. DNA bestäms av gener vars sekvenser bildar kromosomer. Människan har 46 kromosomer, som sammanfogar i 23 par. Kromosomer av samma par kallas homologer

Det kan dock ofta finnas problem i kromosomerna. Något mycket vanligare hos äldre kvinnor är att ha ett embryo med bara en eller tre kromosomer av samma typ, ramar kallade monosomi och trisomi respektive. Trisomier är ansvariga för flera syndrom, som Downs syndrom. Redan den mest kända monosomien är Turners syndrom, där barnet endast är födt med en kvinnlig könskromosom. Monoploidi, triploidi eller tetraploidi kan uppstå, när det bara finns en, tre eller fyra homologa kromosomer i alla par. Dessa senare fall är en viktig orsak till missfall.

Andra tider emellertid med mer än antalet kromosomer är rätt, kan det finnas problem i den genetiska strukturen för denna kromosom, såsom inverterade, dupliceras eller till och med saknas gener. Dessutom kan det finnas utbyte av genetiskt material mellan två kromosomer som inte tillhör samma par, vilket kan bero på födelsen av barn med intellektuella och fysiska funktionshinder, och även orsaka omöjlig av embryot och igen missfall.

Och även om allt är rätt med genernas ordning och antalet kromosomer kan vissa gener i sig resultera i genetiska problem. Sjukdomar som sicklecellanemi, blindhet och cystisk fibros orsakas av par av normala kromosomer och överförs från far till son.

Andra namn

PGD och PGS (engelska akronymer skannar), embryo biopsi

Hur pre-implantation genetisk kartläggning och diagnos

In vitro befruktningstekniker befruktar ägg och sperma utanför kvinnans kropp. Normalt förväntas det fram till femte dagen att implantera embryot tillbaka i livmodern. Under tiden är det möjligt att göra den genetiska analysen av detta material.

Det finns två förfaranden för att analysera det här barnets genetiska material. Den första är den preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) , vilket vanligtvis sker i par, vilkas genetiska problem har undersökts, endast för att bekräfta att den har översänts till embryot. Det brukar användas för att analysera abnormiteter inom genen, såsom ärftliga sjukdomar eller problem i den genetiska sekvensen och går direkt in i specifika kromosomer. Men detta är bara möjligt med genetiska mutationer som redan identifierats, och i Brasilien har vi redan 70 av dem kända av genetiker. I denna process cellerna för analys tas i den tredje eller femte dag.

Eftersom preimplantatorisk genetisk screening (PGS) görs med celler tagna endast på den femte dagen, när den genetiska organisationen av embryot är större och fler celler kan avlägsnas. Den är lämplig för par av dem läkaren har ingen tidigare genetisk information, särskilt kvinnor över 37 år eller som har haft tre på varandra följande missfall, och även provat stöd kläckning. Metoden kan användas för att analysera mängden kromosomer eller den genetiska sekvensen, men tillåter analys av endast en av dessa aspekter genom försök. Det är viktigt att upptäcka monoploider, triploidier, monosomiaser och trisomier, till exempel.

I båda fallen implanteras bara de mest effektiva embryonerna. Genetiskt defekta embryon kan kasseras eller doneras för vetenskaplig forskning om paret godkänner dem.

Båda förfarandena använder samma teknik. En är in situ-hybridiseringssonden fluorescerande (FISH), som kan identifiera specifika bitar av kromosomer, gör det möjligt att känna igen mönster genetisk sekvens, men är endast i stånd att analysera kromosomer 9 till 10 i taget. Eftersom polymeraskedjereaktionen (PCR) är en annan teknik som replikerar DNA, och möjliggör diagnos av monogena sjukdomar, eller orsakad av endast ett par av kromosomer. Med den kan du analysera upp till 16 kromosomer

Det finns också microarray teknik :. De är jämförande genomisk hybridisering (CGH), som är äldre, och SNP array, modernare. Både tillåta de 24 kromosomer (22 par och två kön) analyseras, och det är bättre att detektera kromosomer mer, antingen ett par eller inte alls.

Kromosomerna analyseras i allmänhet är vanligtvis sex (X och Y) och paren 13, 16, 18, 21 och 22, som vanligtvis är mest relaterad till monosomi och trisomi.

Ty den test indikeras

inte alla par som behöver göra detta test. Det föreslås att par där risken för genetisk förändring är hög, som hos kvinnor med hög ålder (eftersom hårsäckarna är i åldern, är mer benägna att problem i celldelning), familj genetisk förändring, implantation misslyckande historia eller upprepa abort. Beslutet görs alltid tillsammans med paret, efter att ha utsatts för riskerna och fördelarna med tekniken. Par utan genetisk risk kan göra detta test även om de så önskar.

Fördelar

De flesta genetiska fel resulterar i någon distribution eller spontan abort av embryot. Dock kan barnet utvecklas och födas med genetiska förändringar. Trisomier (när det finns fler än tre kromosomer i ett par), till exempel, kan resultera i barn med Downs syndrom, i vilka det finns tre kromosomer av typ 21, bland andra genetiska sjukdomar. Det finns också ett fall där det bara finns en sexkromosom, där barnet är född med Turners syndrom. Även sjukdomar såsom sicklecellanemi och cystisk fibros, är resultatet av genetiska brister, och kan medföra många problem för hälsan hos dessa barns framtid.

Så gör denna diagnos förhindrar inte bara en högre incidens missfall, samt ökar risken för ett hälsosamt barns födelse.

Risker

Risken för misslyckande att diagnostisera dessa prov är små (endast 10%). En gemensam risk är att förfarandet innebär att stoppa embryonisk utveckling. Risken för förlust av embryon i detta förfarande är 5%. Men allt beror på laboratoriekapacitet där materialet samlas in.

Var hittar

kan Detta test göras på privata kliniker och omfattas av vissa avtal (kontakta nätoperatören), men är inte tillgänglig i den inre System hälsa.

Källor konsulte

genetiker Ciro Martinhago (CRM-SP 102.030), chef för medicinsk genetik avdelningen SalomãoZoppi Diagnostik och chef för Chromossome medicinska Genomics (SP)

gynekolog specialist Paul Bianchi mänsklig reproduktion (CRM SP 109 072), Huntington Unit ingenjör Samaritan Hospital (SP)

gynekolog specialist i mänsklig reproduktion Fernanda Imperial (CRM SP 141 770), medicinsk klinik Life Well Kommer i São Paulo (SP)


Otillräcklig tuggning kan bidra till viktökning

Otillräcklig tuggning kan bidra till viktökning

Tugga är det första steget i matsmältningen -. Dess roll är den mekaniska matsmältningen, dvs. mat fragmentering, låta blandningen av bolus med saliv . Detta kommer i sin tur att utföra sin funktion av smörjning och kemisk matsmältning, vilket underlättar sväljning. Kom ihåg att det i denna process är bra tänder och effektiva käftfogar viktiga.

(Hälsa)

5 Faktorer som skär effekten av preventivmedel

5 Faktorer som skär effekten av preventivmedel

Visste du att några vanliga förändringar i kroppen lätt kan minska effekten av din p-piller förlossningen? Detta kan inträffa eftersom doserna av piller är mycket lägre nuförtiden, så se till att all medicin kan absorberas av kroppen. Annars är mindre variation i signal absorption, anovulation (blockering ägglossning) redan äventyras.

(Hälsa)