sv.aazsante.fr

Den Största Portal För Hälsa Och Livskvalitet.

Autism: genetik kan dela problem i subtyper

Autism: genetik kan dela problem i subtyper

Autism är en förutsättning känd för de många olika symptom, med olika intensitet, vilket kan störa beteende, kommunikation och social interaktion av ett barn. För en tid vetenskapen vet att detta villkor är starkt influerad av genetik, men att identifiera en enskild orsak till uppkomsten av autism är fortfarande svårt. Även i identiska tvillingar kan uppstå olika former av sjukdomen.

Under de senaste åren, på grund av vad som verkar vara en "utbrott" av problemet och framsteg inom genomisk teknik (mer exakt, snabbt och billigt) för att söka efter genetiska och ärftliga orsaker av autism har intensifierats över hela världen och har producerat lovande resultat. I oktober 2014 konstaterade en av de största internationella studierna som någonsin genomförts att det finns 33 gener som är involverade i autism. Undersökningen, som genomfördes i Icahn School of Medicine i Mont Sinai i New York (USA), analyserade tusentals DNA-prover av barn med autism och deras föräldrar för att bedöma effekterna av genetiska mutationer i utvecklingen av tillståndet. Av de 33 gener som är kopplade till autism är 7 gener helt nya för forskare (i samband med autism). 11 betraktades inte som verklig risk på grund av brist på data, och 15 var redan kända som potentiella propagatorer av tillståndet. Studien avslöjade också att små och sällsynta genetiska mutationer hos 107 gener också kan bidra till risken för autism. Mer än 5% av de undersökta personer med autism visade genetiska mutationer (med förlust av geners funktion) inte ärvs.

Nya divisioner autism

Med tillkomsten av NGS, nästa generations DNA-sekvensering, forskarna började fokusera på individuella basparmutationer och små infogningar eller deletioner på specifika gener. I maj i år, University of Washington (USA), genomförde vi en banbrytande studie som i stället för att börja med en detaljerad beskrivning av symptomen hos en individ och sedan jaga ansvariga genen eller mutation, såg forskarna för delade genetiska varianter som kan peka gemensamma för sjukdom vägar.

Även med endast 20 familjer som deltog i studien i Washington, var resultaten helt tillfredsställande, som har identifierat en växande lista av autism subtyper hos barn som har samma genetiska mutation och har mycket likartade symptom.

Denna metod har tagit fram en lista över autism subtyper hos barn med samma mutation har en mycket liknande uppsättning av symptom. Processen liknar cancerforskning i mer än 20 år. Cancern ansågs vara en enda sjukdom, men vi nu vet att det finns mer än 200 typer av cancer, alla med sina genetiska och miljömässiga bestämningsfaktorer. Samma argumentation har tillämpats på autismforskning för att hjälpa till att lösa problemets komplexitet. Och genetisk forskning är det första verktyget som ska användas.

Eftersom denna forskning gäller idag?

Även om forskningen är lovande och mycket har upptäckts och förstått om sjukdomen under de senaste åren, vi är fortfarande långt ifrån att bestämma vilket orsakar autism. Vi kan säga att "trigger" för utvecklingen av sjukdomen är genetisk, men många andra orsaker (miljöfaktorer) är involverade och har ännu inte definierats.

Allt detta djup kunskap är viktig för familjer att få en bättre förståelse för och sökandet efter support. En genetisk diagnos kan hjälpa föräldrar att förstå autismens grunder och därigenom inse att de inte ska skylla på sitt barns tillstånd. Men sanningen är att vi fortfarande är långt ifrån att veta vad som orsakar autism, även om vi verkligen är på rätt väg att veta.


Diabetes och dess inverkan på oral hälsa

Diabetes och dess inverkan på oral hälsa

Orala hälsoproblem kan vara allvarligare när du har diabetes, vilket inkluderar tandkärl, tandköttssjukdom, infektion och sen ärr, spottkörtelfunktion, svampinfektioner, Tenderness och mer. Att ha höga nivåer av glukos i ditt saliv kan bidra till bakteriell proliferation, så var noga med att borsta tänderna och tandtråd regelbundet.

(Hälsa)

Fakta och siffror som du behöver veta om hidradenitis suppurativa

Fakta och siffror som du behöver veta om hidradenitis suppurativa

The hidradenitis suppurativa (HS) är en kronisk hudsjukdom som kännetecknas av inflammerade områden, vanligtvis i armhålorna och ljummen. I dessa inflammerade områden sker ofta smärtsamma förändringar, knölar och bölder, som uppstår inte bara var de befinner sig några svettkörtlar (kallas apocrine körtlar) men även inom områden under bröstet, skinkor och inre lår, där det finns större friktion.

(Hälsa)