Epidermolysis bullosa: genetisk sjukdom kännetecknas av hud bräcklighet

epidermolysis bullosa är namnet på en grupp ärftliga sjukdomar som orsakar blåsor på huden för alla typer av trauma. Det finns många typer av epidermolysis bullosa, med kliniska variabler och sätt genetisk överföring.

Den slående inslag i denna sjukdom är hud bräcklighet, och varje beröring eller trauma, men liten, orsakar blåsor på huden. Orsaken till epidermolysis bullosa är mutationen och förändringen av gener. Dessa genetiska förändringar som påverkar specifika komponenter i basalmembranzonen vid förbindelsen mellan epidermis och dermis.

Som vi vet, huden består av tre skikt, vilka respektive kallas epidermis (yttre), dermis (mellanliggande om kärlen är , fibrer, sebaceous pilofolliklar) och hypodermis, vilket är fet. I epidermolysis bullosa, på grund av genetisk defekt finns en avskildhet av huden, vilket underlättar bildandet av blåsor och skador hos barn.

epidermolysis bullosa typer

Det finns flera typer av epidermolysis bullosa, alltid i samband med den typ av nedsatt struktur. I gruppen av epidermolysis bullosa simplex finns fyra kliniska subtyper: Weber Cackayne, Koebner, Dowling Meara. Även EB simplex med sen muskeldystrofi.

Dessa skillnader beror på mutationer som påverkar olika specifika områden i huden-epidermal korsning. Det finns mer än 20 kliniska varianter av epidermolysis bullosa som beskrivs i litteraturen. Ärftliga mönstren och kliniska presentationer klassificeras genom elektronmikroskopi, som bubblor klyvningsplanet vid korsningen av dermis och epidermis.

I allmänhet är de flesta av epidermolysis bullosa är autosomalt dominant nedärvning.

sjukdoms Kännetecken

Vilken som helst typ av epidermolysis bullosa karakteriseras av blåsbildning med gul vätska, eller till och med blodiga områden av större trauma, som händer och fotsulor. När bubblor uppstår i dessa områden finns det många svårigheter med dagliga uppgifter. Andra regioner som knä och armbåge påverkas också.

De yttringar av epidermolysis bullosa, eftersom det är en genetisk sjukdom, redan visas vid födseln och i den tidiga barndomen. Några av dem är mycket allvarliga vid födseln, vilket gör att uppkomsten av stora blåsor och blödning som med tiden blir mindre och mer lokalt.

Många typer av epidermolysis bullosa kan förbättra i puberteten. Vissa varianter kan utvecklas till ärrbildning och även utbildning Milia (gula prickar med talg inne). Det kan också bli förändringar i naglar och håravfall samt kompromiss munslemhinnan och tänderna och andra organ som mag-tarmkanalen. I vissa av dem kan också visas muskelsvaghet genom att störa rörelsen.

i ramar av allvarligare epidermolysis bullosa, det är dålig tandbildning, dystrofa naglar och även ärrbildning alopeci. I dessa mer allvarliga fall är det utbrett nedsättning, som anemi och tillväxtnedgång. På grund av bräcklighet hos huden och blåsbildning kan vara en sekundär infektion.

Såsom förklarats, orsaken till denna epidermolysis bullosa relaterade genetiska förändringar som genererar defekter vid korsningen av celler som använder de hudlagren. keratin olika strukturer påverkas, liksom de desmosomer, som är strukturer som fastnar till en cell i en annan. Också kollagenfibrerna påverkas, de deltar i dessa förbindelse strukturer i huden.

Diagnos

Kunde inte förhindra uppkomsten av epidermolysis bullosa. Diagnosen kan bekräftas genom en biopsi åtföljs av immunofluorescens som kan identifiera var är punkten för klyvning och diagnostisera typen av epidermolys.

Elektronmikroskopi anses vara den mest exakta diagnostiska metoden. Det kan finnas genetisk / molekylär diagnos, och prenatal diagnos är indicerad för en mer allvarlig epidermolys. Differential Diagnosen ställs med sjukdomar som har blåsor, såsom familj godartad pemfigus, medfödd porfyri, bullös barndom pemfigoid, bullös impetigo och skållas hud syndrom.

Behandling

Det finns ingen specifik behandling för epidermolysis bullosa, ännu Det finns ingen medicin som kontrollerar eller förhindrar blåsans början. behandlingsförsök utförs med tillgångar som fenytoin, antimalariamedel, kortikosteroider och retinoider, men utan verklig framgång.

förebygga skador

Det viktigaste är fortfarande de förebyggande åtgärder som bör sättas in så tidigt som möjligt för att undvika blåsor, infektion förebyggande, tidig läkning och förebyggande av följdsjukdomar.

Kläder

kläder och skor bör vara lätt och inte orsakar friktion mot huden. Bör användas stoppade bandage på områden som är mest känsliga för trauma, såsom knän och armbågar, och handskar, strumpor, knä och armbågsskydd för icke-kompatibla material.

I dystrofa former, omsorg bör förbättras för att undvika pseudossinéquias finger (korsning en del av fingrarna). Användning av handskar som är gjorda av non-stick material, separerar fingrarna, är ett bra alternativ. Om patienten om patienten utvecklar pseudossinéquias måste bedömas av ortoped att utföra frigörande av fingrarna operation.

bubblor och botande

Dessa bubblor måste spolas med en steril nål för att lindra smärta och underlätta läkning och de eroderade lesioner bör rengöras med antiseptiska och täckta tvålar med sterila förband.

förband måste göras som omfattar de lesioner med essentiella fettsyror eller mineraloljor och vegetabiliska oljor med efterföljande placering av non-stick gasbinda, silikon förband eller hydrokolloider inte vidhäftningsmedel, för att undvika dragning och bubbeldannande vid tidpunkten för borttagning av förband. Dessa måste avlägsnas under bad, när de är våta.

Antibiotika

indikeras användningen av aktuell antibiotika vid fall av sekundär infektion och inte profylaktiskt, eftersom det kan inducera bakterieresistens. System antibiotika ska instrueras på omfattande infektioner på grund av risken för sepsis hos dessa patienter.

Munhygien

I Junktional former, på grund av förändringen i emalj och den höga förekomsten av karies, kosten bör vara låg kolhydrat (med lite socker) och vård av munhygien bör förbättras med användning av mjuka borstar och munvatten med fluorid och klorhexidin.

enhet

patienter bör uppmuntras att gå och röra armar och ben för att förhindra kontrakturer följd av begränsning rörelser.

effekt

närings vård är kritiska för patienter med svårare former som medför svårigheter för livsmedel, bör få hög kalori 9rica kaloridiet) och hyper (hög halt av protein), liknande den som rekommenderas för brännskador andra grad. Om det är svårt att svälja, rekommenderas krossade eller pastaiga livsmedel, i små proportioner och flera gånger om dagen. Den anemi bör korrigeras med järntillskott.

Patienter med svårare former bör behandlas av ett multidisciplinärt team som inkluderar både hudläkare som ortoped, nutritionist, barnläkare, psykolog, sjukgymnast och ondotólogo att minimera konsekvenserna.

Genterapi

Det stora framtidsperspektivet kommer att vara genterapi som gör det möjligt att korrigera den genetiska defekten på molekylär nivå. Experimentellt har det hållits genöverföring till keratinocyter av möss med Junktional EB eller överförings fibroblaster i djurmodeller av dystrofisk epidermolysis bullosa, eller till och med att testa in vitro och i människor, alla med ytterligare funktionella normalisering.

Mer nyligen demonstrerats bevis terapi med en population av benmärgsceller från embryonala korrigera defekten av det basala membranet hos råttor och människor med recessiv dystrofisk epidermolysis bullosa.

Ingen hjärna aneurysm: förstå de viktigaste symptomen och konsekvenser

Aneurysm är en utbuktning som inträffar i artärer eller vener på grund av försvagning av kärlets vägg med den åldrande organismen. Aneurysm kännetecknas av lokaliserad och permanent utvidgning av ett kärl, vilket motsvarar 50% av diametern (1,5 x) av normal kärl proximala kaliber. Men i motsats till vad folk tror, ​​aneurysm förekommer inte bara i hjärnan .

(Hälsa)

Periodontal terapi kan hjälpa till vid kontroll av diabetessocker

Kan en bättre oral hälsa hjälpa dig att kontrollera blodsockernivån? En ny liten skala studie tyder på en samband mellan periodontal terapi och förbättrad metabolisk kontroll hos diabetespatienter. Resultaten publicerades i aprilutgåvan av Journal of Periodontology. Fortsätt läsa på Colgows hemsida.

(Hälsa)