sv.aazsante.fr
Harmony test kan spåra Downs syndrom under graviditeten
Harmony-testet är en undersökning som utförts under graviditeten för att utvärdera vissa genetiska fostersjukdomar. Testet är ett fetalt DNA-analys som är fri i moderns blod
lämplig för bedömning av risken för fetala kromosomrubbningar, kan Harmony testet lätta diagnos av vissa syndrom såsom :.
- trisomi 21 ( Downs syndrom)
- Trisomy 18 (Edwards syndrom)
- trisomi 13 (Patau syndrom)
Du kan också identifiera fostrets kön och förändringar i könskromosomer, såsom Turners syndrom och syndrom Klinefelters. Emellertid, i dessa fall undersökningens resultat kan vara mindre exakt.
Harmony test är känsligare än den morfologiska ultraljud i kombination med maternal biokemi, som är den traditionella metoden för kromosomal forskning. Detta test identifierar 99% av Downs syndromfall, med en falsk positiv hastighet mindre än 0,1%. Dessutom kan det utföras vid tidigare graviditetslängd än ultraljud -. Från 10 veckors graviditet
Synonym
noninvasive test för kromosomavvikelser av Free DNA
Indikationer
Harmony testet inte är en obligatorisk prenatal undersökning, men kan utföras av någon gravid kvinna. Vissa patienter är mer benägna att genomgå testet eftersom de har ökad risk för trisomi. Se de egenskaper som kan motivera testet:
- översta moderns ålder 35
- föregående barn som bär trisomy
- Patienter med förändringar i ultraljud eller första trimester maternal biokemiska (ökad nackuppklarning, t.ex. )
Kontraindikationer
Det finns ingen kontraindikation för testet. Det kan också göras i fall av tvillingar, in vitro fertilisering eller ovodoation. Detta är viktigt eftersom det finns andra liknande tester på marknaden som inte gäller för tvillinggraviditeter (tvillingar) och ovodoação av tekniska skäl.
Det finns situationer där Harmony testet inte kan ersätta de klassiska invasiva procedurer. De huvudsakliga villkor är:
- NACK genomskinlighet större än 3,5 mm
- fostermissbildningar
- mycket låg maternal Biokemi (PAPP-A och fri betahCG nedan 0,3MoM)
Gravida kvinnor under ovanstående villkor kan göra Harmony test, så profilerna representerar inte nödvändigtvis en kontraindikation. Men de måste fortfarande göra andra invasiva tester för diagnos av kromosomala defekter.
Förberedelser inför examen
Inget behov av fasta eller tidigare tid för testet. Det är dock nödvändigt att kontrollera insamlings gånger i Call Center, eftersom dessa tester skickas till Storbritannien, är det nödvändigt att respektera reglerna på flygplatsen för att skicka material utomlands.
Hur är
Anländer Till laboratoriet utförs Harmoni-testet av en hälsovårdspersonal enligt följande:
- Med patienten sitter ett gummiband runt armen för att stoppa blodflödet. Detta orsakar venerna blir bredare, hjälpa den professionella att punktera en
- Yrkes gör rengöring med alkohol armen område där punkteringen utförs
- Nålen sätts in i venen och sedan tillbaka om bara 10 ml blod
- Blod uppsamlas direkt i vakuumröret
- Elastiken avlägsnas och en gasbindning placeras vid punkteringsstället. Den professionella kan lätt trycka på plats för att förhindra blödning
- är en bandage placeras på webbplatsen
varaktighet testtiden
Testet tar några minuter att utföra. - bara tidpunkten för insamling av blodprovet .
Efterprövningsrekommendationer
Det finns inga speciella rekommendationer efter undersökningen. Patienten kan utföra sina aktiviteter normalt.
Undersökningsfrekvens
Det finns ingen definierad periodicitet för att utföra Harmony-testet. Gravida kvinnor med eller utan misstanke om kromosomrubbningar kan tentera en eller flera gånger under graviditeten - allt beror på medicinsk orientering
Risker
De risker som Harmony testet är extremt ovanliga .. Som mest kan det finnas ett blåmärke på den plats där blodet togs.
Personer som använder antikoagulantia eller med koagulering problem droger kan presentera en kontinuerlig blödning efter samlingen. I sådana fall är det viktigt att informera leverantören av problemet innan samlingen.
Resultat
Den undersökningsresultaten blir ofta tillgängliga inom 10 dagar efter provtagningen. Det kan emellertid ta upp till 20 dagar beroende på koncentrationen av fosterfritt DNA i provet.
Normala resultat
Människans genetiska material har 46 kromosomer anordnade i par - därav 23 par kromosomer. Av denna summa, ett par av kromosomer bestämmer kön (XX eller XY) och de andra 22 par är kopplade till de genetiska egenskaperna hos den person
som trisomi händer när vissa av dessa par har en extra kromosom -. Att bli trion istället av ett par. På så sätt analyserar Harmony-testet barnets genetiska material och kvantifierar specifika regioner av kromosomerna för att se om det finns en extra mängd DNA. I händelse av extra DNA i de regioner som analyserats, antas det att det kromosomer mer, höja misstanke om en trisomi.
Normala resultat indikerar låg risk för trisomier, med en sannolikhet under en i 10 tusen av fostret föreliggande syndrom ner eller andra syndrom studerats.
onormala resultat
en betraktas som hög risk indikerar att fostret är mer sannolikt än ett i 10 tusen att presentera några av de undersökta trisomier. Detta betyder inte att barnet har syndromet -. I dessa fall föreslås ytterligare forskning med att utföra ett test för att bekräfta diagnosen, såsom fostervattensprov eller moderkaksprov
Om resultatet är positivt, indikerar par prata med läkaren för att förbereda sig, informera sig om det medfödda syndromet i fråga och skapa en ideal miljö för att ta emot barnet. Åtgärder som vidtas under graviditeten kan vara avgörande för barnets fulla utveckling med trisomi.
Hormone mättnad kan vara ansvarig för viktminskning
En undersökning av Mary Hickson, dietist professor vid universitetet av Plymouth i USA, fann att äldre producerar en större mängd peptid efter att ha ätit. Detta hormon är ansvarig för att berätta kroppen som redan är fyllda. I studien utvärderades sex friska kvinnor, äldre än 80 år, med frukost efter flera timmars fasta.
Vistas länge sittande kan skada hållning och orsaka ryggvärk
Studier visar att vi spenderar sju timmar om dagen i genomsnitt. Det faktum att vi sitter så länge kan orsaka eller underlätta uppkomsten av olika problem såsom hjärt-kärlsjukdom, fetma, depression, för tidig död och problem i ryggraden eller andra leder. Av alla positioner som var över dagen, sittställning orsakar en hel del overhead i kolumnen, särskilt intervertebral skiva och kan leda till bära.