sv.aazsante.fr

Den Största Portal För Hälsa Och Livskvalitet.

När ska en genetisk sjukdom undersökas?

När ska en genetisk sjukdom undersökas?

Idag är det den vanligaste frågan som hörs av genetikspersonal: ska jag göra en genetisk kartläggning? Och svaret börjar alltid med en "beror". Det beror på din familjhistoria, din livsstil och din förmåga att höra och hantera oönskade resultat.

Jag kommer att utvidga svaret genom att illustrera det med kliniska bilder. Ett par hade redan förlorat ett barn till cystisk fibros. Båda har den genetiska mutationen och 25% chansen var dödlig för barnet, som överlevde bara sex månader efter att ha haft allvarliga hälsoproblem. . De visste bara att de var bärare av generna av sjukdomen efter döden av barnet, när det genomgick en genetisk kartläggning

Sjukdomen är obotlig och har den genetiska mutationen betyder inte har sjukdomen, eftersom det är recessivt - är tyst , men kan överföras till efterkommande. Innan vi blev gravida igen började paret processen med ett genetiskt rådgivande samråd. Tanken var att bli en baby fri från cystisk fibros, en absolut naturlig önskan. Rekommendationen var att göra en IVF, in vitro fertilisering, så att genererade embryon kan genetiskt kartläggas med målet att detektera den genetiska förändringen som är ansvarig för sjukdomen. Fri från mutations embryona implanterades och föddes en vacker flicka, nu 3 år gammal, helt friska.

En annan kliniskt fall som har många likheter är att en 28-årig som växte upp plågade med möjlighet att utveckla ens tjocktarmscancer som utsatts för sin far och två farbröder. För ungefär två år sedan bestämde hon sig för att genomgå en genetisk kartläggning och ja, hon har den genetiska modifieringen, arvet hos familjen, som kan utvecklas i samma cancer som dödade sin far och farbror. Det positiva resultatet var inget nytt för henne, men det ledde till lättnad. Jag säger ofta att i fråga om genetisk diagnos bär ja och inte samma vikt. I detta fall kommer genmutation identifiering ändra vissa livsstilsvanor, eftersom hon lämnade förebyggande åtgärder och periodisk medicinsk kontroll.

dessa två fall illustrerar hur genetisk kartläggning kan användas och av vem. Om en familjemedlem har eller har haft den genetiska sjukdomen är du en seriös kandidat för genetisk kartläggning. Även om det var din farfar eller din mormor, eller ens din farbror. Ofta manifesterar sjukdomen sporadiskt i familjen genom en hörselnedsättning, syn eller till och med en organs missbildning i olika generationer. I dessa fall är det viktigt att göra genetisk screening, är att genomföra förebyggande åtgärder (så att sjukdomen fortfarande i ett tillstånd av latens), är att förhindra deras avkomma kommer att påverkas av denna genetiska förändring. I vilket fall som helst är betydelsen av den genetiska rådgivningssessionen enorm. Det är i denna fråga att alla sannolikheter kommer att utvärderas och lämpliga tester kommer att rekommenderas. Det är där allt börjar.

Genetisk kartläggning är ett kraftfullt diagnostiskt medium som snabbt har ockuperat en viktig plats i medicin. Varje år upptäcker hundratals gener som är associerade med specifika sjukdomar och kan kartläggas: från diabetes till Alzheimers sjukdom, till olika typer av cancer och ärftliga sjukdomar. Moderna genetiska kartläggningstekniker kan upptäcka mycket nära absolut precision (99, <9999> %) om personen har en benägenhet att förvärva sjukdomen eller är asymtomatiska bärare - och utan risk att utveckla sjukdomen - men med potential till sina avkommor. Dessa är exakta och mycket användbara indikationer på genetisk kartläggning, som snart kommer att vara tillgänglig för alla som behöver det tack vare tekniker som tillåter läsning av hundratals gener och identifierar hundratals sjukdomar till någonsin mindre kostnader.Statistiken visar att behovet av genetisk kartläggning är större än tänkt. Enligt Världshälsoorganisationen (WHO) leder cirka 5% av graviditeterna till ett barns födelse med någon typ av medfödd anomali eller genetisk sjukdom. Endast statistik cystisk fibros är tillräckliga för att ge ett urval av poster problemet. 1798 sjukdoms 2010 i Brasilien

behöver ärftlig åt sidan, strängt taget, kan varje enskild begära en genetisk kartläggning. Frågan är vad man ska göra med resultatet. Först och främst behöver du veta om du och din familj verkligen vill få informationen, vilket kan vara ett positivt resultat för en viss sjukdom. Vissa patienter är definitivt beredda att ta emot "ja" och att förstå att deras inställning till förebyggande åtgärder av sjukdom och därmed förändrad livsstil kommer att göra skillnaden mellan att vara lycklig eller att vara orolig för rädsla.


Föräldrar direkt påverkar självkänslan hos barn

Föräldrar direkt påverkar självkänslan hos barn

Självkänsla är ett viktigt värde för vår träning. "Det är hur jag mig, som jag relaterar till mig själv och från att, som jag relaterar till världen", sade barnpsykolog Dani Freixo de Faria, examen från PUC-SP. Och det är mycket viktigt att det byggs från barndomen, efter allt barnet är en människa i formation och bygger sin bas.

(Familj)

Att ha en make ökar med 7 timmar hushållsarbete, studie finner

Att ha en make ökar med 7 timmar hushållsarbete, studie finner

Fler och fler kvinnor släppa promenad ner i gången, antingen oberoende, karriär, etc. Och förmodligen kommer du att hitta en annan anledning nu: enligt en undersökning från University of Michigan, har en man lägger sju timmar i veckan av hushållsarbete för kvinnor. Redan kvinnor med tre eller fler barn samlas 28 timmar per vecka matlagning och städning.

(Familj)